5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

声明：此文版权归原作者所有，若有来源错误或者侵犯您的合法权益，您可通过邮箱与我们取得联系，我们将及时进行处理。邮箱地址：jpbl@jp.jiupainews.com

天津市中心妇产科医院是天津最早开展辅助生殖技术的单位，目前该院已开展了夫精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术（一代试管）、卵胞浆内单精子显微注射技术（二代试管）、植入前胚胎遗传学诊断技术（三代试管），据了解现在天津中心妇产科医院试管婴儿成功率已达到50%-60%之间，算是天津试管婴儿医院中较为厉害的。

天津中心妇产科医院生殖医学中心的主要工作是进行大量的常见男女不孕不育特别是疑难病例的检查诊断治疗与处理，该院作为当地较早开展辅助生殖技术的医院，其人工授精技术和试管婴儿已非常成熟，下面就为大家具体介绍：

1.天津中心妇产科医院生殖医学中心在1999年-2002年之间成功妊娠了天津首例IVF、ICSI、FET、多胎妊娠减胎术试管婴儿；

2.开展的主要项目有不孕不育症的检查诊断治疗及处理，各项辅助生殖技术及其衍生技术，如胚胎冻融移植、附睾穿刺活检等等；

3.生殖医学中心技术力量较强，据了解天津中心妇产医院生殖科医生均拥有较丰富的妇产科及生殖内分泌的实践经验。

或许是职业敏感性强，对于生儿育女的话题我总是非常的关注，还记得月初43岁的蒋勤勤贴出喜诞麟儿的微博，近几天又被57岁的庾澄庆与43岁老婆张嘉欣喜怀二胎的新闻刷屏。而且这两对明星夫妻都有一个共性，都说是“意外惊喜”，小宝的到来未经走心备孕，只能说太幸孕了，这是多少人求而不得的梦想。接着是王祖蓝公布妻子李亚男的预产期在12月份，并附言：希望孩子长得不像自己。

试管婴儿怀上的宝宝是亲生的吗？

王祖蓝微博一出，更多的话题关注切换到了亲子问题上，站在王祖蓝的立场，那自然是希望宝宝继承妈妈的美貌以及爸爸的智商了，但是这句话不少网友是不愿接受的。

@小李子：男人最痛苦的事，就是替别人养了孩子还不知道，现在养孩子一定要做亲子鉴定

@丽欣啦：中国有句俗话：孩子像爸，没有闲话，这不是瞎说的

@三班胡同学：祖蓝其实不丑吧？

@就是废啊：你是你家里亲生的吗？

试管性别选择

试管婴儿怀上的宝宝是亲生的吗？

王祖蓝与李亚男的自然受孕也会因为其一句不走心的话，引出那么大的反响和讨论，却也从另一个角度暴露除了社会大众对于亲生子的疑惑和不信任。换言之，如果一对夫妻是做试管婴儿怀上了宝宝，会不会招来更多的质疑和彷徨？不担心，这就分享试管婴儿（或供卵试管婴儿）与亲子宝宝的话题。

事实上，试管婴儿和自然受孕的区别在于受孕的方式不同，试管婴儿的胚胎形成是在体外特定的实验室环境下，而自然受孕是在输卵管中。试管婴儿胚胎培育完成后，需人工植入准妈妈的子宫腔内进行着床，并依靠准妈妈提供的营养物质继续发育生长，最后十月怀胎顺利诞生。试管婴儿宝宝经历了跟自然受孕宝宝一样的发育生长过程，所以并不存在智力上的差异。无论是试管宝宝还是自然受孕的宝宝，他们的智力只跟遗传物质以及后天因素有关。因此，试管婴儿宝宝也必然是亲生子无疑了。

从遗传学的角度讲，供卵试管后代宝宝遗传了供卵者和准爸爸的基因，只跟供卵者和准爸爸有血缘关系，与准妈妈无直接的血缘关系。但从法律上讲，供卵宝宝是夫妻双方共有的，《人类辅助生殖技术和人类精子库伦理问题》规定：“捐赠精子、卵子、胚胎者对出生的后代既没有任何权利，也不承担任何义务，遵照我国抚养教育的原则，受方夫妇作为孩子的父母，承担孩子的抚养和教育”。

试管婴儿怀上的宝宝是亲生的吗？

另外，在供卵试管婴儿治疗中，除了准爸爸提供精子之外，准妈妈还是完成整个妊娠过程的主体。从胚胎被移植到准妈妈的子宫腔内开始，胎儿就要依靠母体提供的营养物质进行发育生长，直至生产。所以说，供卵宝宝是夫妻伦理学上的亲生子，而非生理学的亲生子。

不管是自然怀孕还是试管婴儿，或者是供卵试管，只要是通过自己努力争取所得的宝宝，都是上天注定的缘分，爱家爱人爱宝宝，为自己和家人分享和创造更多的福祉。