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我的试管日记之全外显子基因检测
时间:2023-04-20  来源:未知  点击:940次

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随着医疗技术的不断越发成熟,试管婴儿技术在医疗技术突飞猛进,这项技术已经成功的帮助了各种不孕不育的患者解决了难题,如今试管婴儿的潮流已经传遍全球,试管婴儿技术每一次的改革都有无数人因此受益,试管技术可以说是已经过了三个发展阶段,从第一代试管解决女性不孕到第三代试管基因检测,不仅仅的保障胎儿的健康出生,还实现了优生优育的效果,那么试管婴儿基因检测技术靠谱吗?一起来了解一下。

 我的试管日记之全外显子基因检测
这里科普一下全外显子基因检测一开始,我们有点混淆概念,认为之前做了染色体报告没有问题就等于没有基因问题,这个概念是错误的。而全外显子基因检测并不是染色体检测,相对于全基因检测,外显子仅占全基因组比例的1%,但是人类约90%的致病基因变异都集中在外显子区域,所以通过全外显子基因检测可以进行隐性遗传病筛查,实验室医生这次给我们主诉了与卵子发育相关、减数分裂相关、胚胎早期发育相关以及男性不育相关的基因检测。
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大概过了一个月左右的时间,我接到了实验室的消息,我和A先生的检测结果没问题,同时医生也结合此次报告给我们提醒了几点需要注意的地方,一个是我本身对叶酸的吸收能力比普通人要低,建议我每天服用800mg活性叶酸(普通人是每日400mg就足够了),另一个是考虑鲜胚移植,有一种情况可能是我们的胚胎并不适合体外培养出囊(因为体外培养对环境要求很严苛,不是所有胚胎都适合),这一点实验室和我的主治医生不谋而合,B医生也建议我下一次的方案以尝试鲜胚移植,如果达到等级也是以冻胚为主,不继续养囊。至于男方精子少弱畸问题,实验室医生建议促排期间让A先生打生长素,但B医生不同意,认为A先生这个情况吧打了也改善不大,而二代试管本身就是挑选精子,只要不是无精,都有希望,所以这个问题,我们还在考虑下次用不用。


做试管婴儿的前期准备

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在试管婴儿技术中,可以说起到关键性作用的便是基因检测技术,而对于当下人们选择赴泰试管婴儿而言,很大程度上也是由于基因筛查,优生优育,在海外超过9成的家庭基本上大家也都是冲着基因筛查技术去的,一方面是希望借助试管基因筛查避免染色体异常,以及遗传疾病影响后代健康,另一方面是通过该技术实现个性化的生育需求。

试管婴儿技术就是让**和卵子在试管中结合而成为受精卵,然后再把它(在体外受精的新的小生命)送回女方的子宫里(胚卵移植术),让其在子宫腔里发育成熟,与正常受孕妇女一样,怀孕到足月,正常分娩出婴儿,第一代试管婴儿和第二代试管婴儿都能在一定程度上解决男女不孕不育问题,但是要说到优生优育,就离不开第三代试管婴儿,而说到第三代试管婴儿技术就离不开基因筛查技术。

简单来说第三代试管婴儿技术又称为胚胎植入前遗传学筛查/诊断(PGS/PGD),是在在第一、二代的基础上,将早期胚胎继续培育至第5天形成由100多个细胞组成且内外细胞分化明显的囊胚,再取其外围细胞的遗传物质进行PGS/PGD基因检测,判断胚胎是否存在染色体异常,是否受遗传性疾病的影响,从而筛选出健康的囊胚进行移植。在这个取样筛查过程中进行基因检查,根据需要以及作用的不同,又将基因筛查分成了多个部分。

可以说基因筛查是一切基因检测手段的一个总称,但是具体的而言,这可不仅仅是指的一项技术,其中包含有PGD、PGS、aCGH、SNP等等技术,而不同的基因筛查侧重点不同。PGS针对的是胚胎23对染色体数目和结构异常的检测;PGD则是通过基因突变点进行诊断,避免遗传疾病对胎儿造成的不良影响。试管婴儿实验室对于基因筛查来说,又分为了3天5对染色体筛查,3天23对染色体筛查,5天5对染色体筛查,5天23对染色体筛查。毫无疑问,23对染色体这种筛查也是目前来说要求最为严格的,不管是对实验室,还是对胚胎。

而经过基因筛查的胚胎往往在其质量和健康程度上来说,都要优质的多,成活率更高,活性更强,结构更稳定,着床率更高,成功率更高。总之既可以做到保障成功率又能做到优生优育。虽然试管采用该技术后成功率也不能达到100%,但是我们也不能否认,正是因为有该技术,所以试管婴儿才有今天我们所看到的成就,以及能够被大家所选择。

注意!基因检测技术适用于患有染色体疾病、遗传性疾病以及大龄、多次IVF失败、复发性流产、多次胎停或已生育过缺陷儿的家庭,以及追求优生优育和高成功率的家庭,另外第三代试管婴儿PGS技术目前已经发展到最新的NGS技术,其经过FISH→ACGH→NGS三代的不断发展,如今对染色体的检测可以说更为全面、精准,NGS基因测序技术具有通量大、信息量丰富、精确度高等优点,能够精确到染色体细小微缺失,使试管专家能够在短时间内对基因进行精确判断,对试管婴儿成功率起到事半功倍的效果。

总的来说,试管婴儿基因检测技术还是很靠谱,如今的第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术也越来愈普遍,选择的人们也越来越多,目前相对来说是拥有世界最先进的现代化设备和科学医疗设备,是第一批可以实现高成功率的,试管婴儿不管是高标准的医疗设备还是进口药物等等都是被得到肯定的,海外是从业多年的赴泰试管一站式服务机构,与试管权威医院合作多年,可以为您提供在试管期间的全程服务,给予指导和帮助。

【注:美国使用的囊胚培养液其质量非常高,能满足胚胎在进入高度分裂期所需的营养和能量;另外,美国的实验室具备高端的囊胚培育保温箱、孵化器、电子显微镜、CodaAir空气净化系统等设备,为囊胚创造一个无尘无菌且温度、二氧化碳、氧气浓度等尽可能接近于子宫的生长环境,确保养囊的顺利进行。】

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参考资料
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