【二代供卵试管婴儿】

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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打了达必佳药物以后是不能剧烈运动的，但是可以轻度的进行跑步运动，这样才有助于疾病的恢复，这段时间里也一定要注意合理的生活饮食规律，增强体质，可以有助于备孕。达必佳可以阻碍与释放促性腺激素，然后在体外给予促性腺激素，达到有效的控制卵巢，这样的目的就是促进软骨细胞生成滤泡的成熟来提高怀孕率。

达必佳是在试管婴儿中比较常见的降调、促排的药物，在女性试管进行降调期间能够通过调节垂体的分泌功能来调节女性自然周期的自然排卵，决定取卵时间，完成试管婴儿过程。达必佳大多可用于治疗一些子宫疾病，在打完达必佳以后身体可能会出现阴道干燥、头痛、疲劳等症状，所以期间一定要注意：

1.在使用之前应当查明是否存在不规则阴道出血，如有存在便禁止使用；

2.存在对达必佳成分过敏的患者禁止使用；

3.在月经期也是尽量避免使用达必佳，不然副作用会加重；

4.在打完达必佳后避免激烈的跑步运动，只可以适当慢跑；

5.再接种达必佳时，需要保持注射部位的健康与清洁，不能注射在有伤口的部位。

宝宝现在43天，在刚出生的时候，医生让吃伊可新维生素AD滴剂，说是要吃到3岁，但是宝宝这么小，我就没有考虑。然后昨天去社区儿保检查，医生又问我有没有吃伊可新，不同的医生都问吃伊可新没有，所以我就很不明白了，为什么医生都推荐吃伊可新？

医生推荐伊可新是因为伊可新维生素AD滴剂是专为中国宝宝量身定制的，是鱼肝油不断升级后的产品，安全性和有效性都更优于鱼肝油。而且新生儿又容易因为缺乏维生素D而出现佝偻病以及得维生素A缺乏症，所以说，推荐宝宝吃伊可新。伊可新维生素AD滴剂两种规格维生素含量均符合《中华人民共和国药典》规定，属于安全、合格药物。

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伊可新是一个很好的维生素类药物，它的组成是含有维生素A和维生素D，有很好的补充维生素A和维生素D的作用，分1岁以内和1岁以上的两种，含有维生素A1500单位和维生素D500单位，伊可新1天吃一粒，可以长期服用。

维生素A缺乏儿童的维生素A补充干预，推荐每日口服维生素A1500-2000IU。而伊可新两种规格维生素A的含量分别为1500IU和2000IU，所以说宝宝吃伊可新很合适。不过吃的时候注意以下方面：

1.足月的新生儿出生后半个月就可以开始服用了，至少吃到两周岁左右；

2.伊可新有两种颜色，一岁以内吃绿色胶囊，一岁以后吃粉色胶囊，每天吃一粒就可以，不要多吃，吃多了会中毒；

3.需要单独吃伊可新，不要跟奶辅食的混在一起食用，以免影响维生素ad的吸收。

婴幼儿一次摄入剂量100000微克（约33万IU）可发生急性中毒，而慢性中毒的剂量为每日摄入维生素A15000-30000微克（约5-10万IU）超过6个月。所以说吃伊可新也是安全的，吃伊可新不会导致维生素A中毒。

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